2019年11月14-15日，由中国医药教育协会检验医学专委会主办，美国临床化学学会、中华医学会检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、《中华检验医学杂志》联合学术主持的第四届中美检验大师论坛（The Best of AACC China）在上海成功举办。本次会议邀请中美检验医学专家，聚焦检验大数据与人工智能、质谱技术临床应用、分子诊断技术临床应用等热点话题，充分体现“检验医学助力健康”的大会主题。
名誉主席 尚红教授
大会主席 潘柏申教授
大会主席潘柏申教授、AACC理事会成员Stephen Master教授、罗氏诊断中国总经理姚国樑先生分别致开幕词。
“检验大数据与人工智能”主题论坛
罗氏诊断首席医学官Ralph Schimmer博士作题为《Diagnostic Information — from Evolution to Revolution in Medicine》的报告。
Schimmer博士介绍道，传统医学主要获取的诊断信息为患者的表型信息，医生通过询问患者的病史和检测患者的样本来获取患者的表型信息，进而对患者进行治疗。而随着医学技术的发展，患者诊断信息获取的方式和形式一直在演变，并最终会引发一场医学的革命。首先，新型的医学移动设备能够帮助患者在家就能实现疾病监控，例如穿戴式高血压检测仪。其次，人工智能的发展使得医学诊断技术更加精准，比如在传统听诊器上添加智能分析。最后，随着生物医学研究的深入，更多的生物信息将会被用于诊疗，如肠脑网络的信息。
有意思的是，Shimmer博士还指出微生物学中的Koch原则同样可以应用于探索肿瘤等疾病的发病机制，从而实现疾病的精准认识及管理。人体是复杂的网络系统，通过利用大数据的精准分析和合适的研究策略，未来的疾病诊断将会迎来全新的局面。
Stephen Master：宾夕法尼亚州大学佩雷尔曼医学院病理学和检验医学副教授，费城儿童医院检验医学和病理信息学部门任职，AACC理事会成员，《Clinical Chemistry》杂志副主编。
报告题目一：《Big Data and AI in Laboratory Medicine》
在第一场报告中，Master博士首先分析了检验医学的传统模式。传统模式中，检验实验室的工作有：管理病人样本及识别信息；开展验证分析并指导具体应用；监控可能影响结果有效性的因素；依次并及时向临床医师传递检测结果。而临床医师则整合信息确立诊断。电子病历和新的医学传感器为检验医学提供了新的数据来源，产生了大量的数据，为检验医学的工作形式带来了全新的变化。
大数据具有4V的特点：Volume（容量大）、Velocity（快速性）、Variety（多样化） 、Veracity（真实性），无法储存于单一设备，需要采用机器学习的方法进行分析。检验医学的大数据可以将传统单一生物标志物的预测拓展到多个生物标志物的联合预测，结合AI技术的发展可以产生更加优越的临床诊断方案。充分利用AI和大数据为我们改变检验医学传统工作模式带来了机遇，检验医学也因此可根据多维度的患者数据提供解释性价值。学术型的医疗机构应当把握大数据的机遇，利用好医疗数据宝库和病人重点数据，提升医学诊断、治疗和研究水平。
报告题目二：《Data Quality Challenges for AI in Laboratory Medicine》
在第二场报告中，Master博士针对大数据研究中的数据质量问题提出了自己的看法。他从轰动一时的“Google Flu”事件出发，指出低质量的数据会使业界对大数据的可靠性产生疑问，而这也是大数据应用所面临的挑战。而为了提升数据的质量，更好地利用大数据，我们需要理解大数据、相信大数据，从大数据的特点出发不断改进利用大数据的方式。
其中，保证数据质量最关键的是做好检验一致性。其次是数据模型的完善，传统的一次建模并不能全面解决真实世界中潜在的所有问题，应当逐渐转向连续建模，不断地基于发现的问题改进大数据本身和数据分析方式的质量。大数据将是检验医学的必然趋势，而我们要做好准备，迎合、接纳与学习大数据。
大会主席潘柏申教授作题为《迎接检验医学大数据时代》的报告
检验医学的大数据时代已经到来，而我们是否准备就绪？潘教授在报告中回顾了AI和大数据突飞猛进的发展，指出人类的计算量不断在有新的突破，检验的大数据发展已迫在眉睫。考虑到大数据有价值、处理速度要求快、数据量大、数据类型多、数据复杂度高，处理大数据时应当用好云技术和知识发现两项工具。中山医院检验科作为先行者，较早投入到了开展大数据及人工智能的工作中。潘教授在报告中围绕参考区间建立、检验结果自动审核、疾病预测、实时质量控制等实验室工作的常见问题展开讨论，分享了中山医院检验科的初步探索成果，并对今后大数据在检验医学方面的发展提出展望。
空军军医大学西京医院全军临床检验医学研究所所长郝晓柯教授作题为《智慧检验与临床实验室管理》的报告
郝晓柯教授指出，检验医学已经发展到人工智能大数据的时代。在这样一个新时代，检验医学面临了众多机遇和挑战。其中一项重要的挑战就是采用人工智能大数据构建实验室质量管理体系，最终实现智慧检验。而构建智慧检验需要以ISO15189、CAP为管理依据，以结构化检验知识库为核心，以信息化手段、检验大数据为抓手，实现人机料法环样测全方位管理。
郝教授团队在智慧检验的体系构建过程中，涵盖了检验医学的各个角落，最终实现了标本采集质量、标本转运质量、标本前处理质量、自动报警、自动判读、自动审核和室内质量控制等全方位的提升。除了检验全流程的管理，郝教授团队设计的智慧检验系统还具有监管试剂耗材，支持远程会诊等更多智能化、便捷化的功能。郝教授认为，这样一套智慧检验系统能够打破壁垒，让整个医疗系统汇聚各方智慧，实现协力共赢。
全军检验专科中心主任府伟灵教授、浙江大学医学院附属邵逸夫医院副院长兼检验中心主任谢鑫友教授以及北京大学国际医院检验科主任张捷教授、南方医科大学检验与生物技术学院副院长兼南方医院检验科主任郑磊教授分别担任上下半场的会议主持。
“质谱技术临床应用” 主题论坛
大会主席潘柏申教授作题为《质谱技术在国内临床检测的应用》的报告
潘教授在报告中介绍了全球质谱市场与应用概况，从2009年至今国内质谱仪进出口逐年上升，未来医院将可能成为采购主力军，主要应用类型为MALDI-TOF、LC-MS/MS和质谱成像系统。除此以外潘教授还介绍了串联质谱分析仪cFDA注册获批情况、中美串联质谱分析仪临床应用检测项目差异和检测人员配备等问题，强调希望通过不同层次的教育培训方式、学术交流和规范化文件来使质谱这一检测技术更好的服务于临床。最后潘教授还对质谱分析仪临床应用提出了展望，希望能进一步提升自动化、开拓应用新领域。
Daniel W. Chan：约翰霍普金斯大学病理学、肿瘤学、放射学、泌尿学教授，约翰霍普金斯医院临床化学室主任，生物标志物研发与转化中心创立者兼主任，病理科核心实验室联合主任，AACC蛋白组学学组创立者，《Clin Proteom》杂志主编，OVA1、phi指数、PCA3等多项肿瘤标志物/诊断模型研发者。
报告题目一：《Mass Spectrometry：an Excellent Tool for Proteomic Biomarker Discovery》
在第一个报告中，Daniel W. Chan教授形象地将生物标志物的发现比喻为挖金矿的过程。他认为生物标志物的发现和转化需要三个步骤：探索研究、验证分析和临床转化。查找候选生物标志物相对容易，在目标人群中选择具有一定临床意义的候选生物标志物加以验证则较为困难，最为耗时且昂贵的是将标志物运用于临床诊断以满足分析、临床和法规要求。Daniel W. Chan教授详细地给我们分享了一个生物标志物开发的案例—OVA1新型卵巢癌标志物的发现和验证。这样一个成功的案例告诉我们，通过合理地设计实验和缜密地分析，质谱技术能够有效地帮助我们发现合适的生物标志物，是标志物探索的优秀工具。
报告题目二：《Future Cancer Diagnostics Translation of Proteomic Biomarker Discovery for Precision Medicine》
在第二个报告中，Daniel W. Chan教授进一步地探讨了新发现的生物标志物转化为临床诊断项目的过程，只有通过临床转化，新生物标志物的金矿才能转化成有用的金条。他阐述了蛋白组学生物标志物用于癌症诊断的7步路线：发现并选择生物标志物；定义临床“预期用途”；建立性能标准并验证；开展癌症诊断；确定监管途径；纳入临床实践指南；制定成本效益和赔付计划。Daniel W.Chan教授还强调今后的多组学和临床数据的综合分析是新的生物医学发现和精准医学发展的关键。未来的癌症诊断将会是针对个体化制定的符合某个临床用途的一系列生物标志物的集合。
复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授作题为《质谱技术临床应用的挑战和解决方案》的报告。
郭玮教授围绕LC-MS/MS技术开展临床检测的优势、LC-MS/MS技术的挑战及实践两方面展开讨论。首先，郭玮教授强调了LC-MS/MS技术在激素检测中高灵敏度、高特异性、多种物质可同时检测的优势。随后，从项目开展、方法建立、参考范围和医学决定水平、临床解释、人才培养等5个方面介绍了质谱技术在临床应用中面临的挑战。郭玮教授就这些问题提出了自己的见解并同时分享了自己在临床中遇到的多个案例，生动阐述了质谱法检测在帮助临床决策、助力精准医学中起到的重要作用，从而使患者最终获益。
解放军总医院医学检验中心副主任罗燕萍教授作题为《质谱在微生物检测中的应用》的报告。
MALDI-TOF检测微生物已经成为微生物实验室重要的检测手段，该技术具有低成本、快速、准确等优点。罗教授所在的实验室从2012年开始使用质谱微生物检测技术，积累了丰富的使用经验。罗教授指出质谱技术为微生物带来了翻天覆地的变化，但是应用过程中对于数据库选择、算法应用、操作人员都提出了极高的要求。罗教授在讲课中详细阐明了实验的基本流程和注意要点，同时分享了质谱在脑脊液细菌鉴定和真菌感染中的临床应用。
郑州大学第一附属医院检验科主任明亮教授、江苏省人民医院检验学部主任兼医学检验系主任潘世扬教授以及陆军军医大学药学与检验医学系主任陈鸣教授、北京协和医院检验科主任徐英春教授分别担任上下半场的会议主持。
“分子诊断技术临床应用”主题论坛
Carl T. Wittwer：犹他大学医学院病理学教授，《Clinical Chemistry》杂志副主编，快速PCR、实时PCR和HRM技术发明者。
报告题目一：《Making Molecular Diagnostics Faster》
Carl T. Wittwer教授以加快分子诊断速度为主题，重点介绍了如何加快扩增速度、如何加快分析速度、以及如何加快样本制备。Carl T. Wittwer教授介绍了团队研发的“Multiplex Syndromic Tests“，一种根据临床症状进行多重检测的PCR技术，其应用涵盖呼吸道感染、胃肠道感染、血培养阳性、脑膜炎等临床疾病。该技术能在1小时内快速给出检测结果，已经获得FDA批准。此外，Carl T. Wittwer教授还展示了1滴血1分钟快速床旁PCR检测的例子，引起全场热烈反响。快速PCR技术对于重症感染患者是非常有价值的，往往这样的患者需要快速给出病原学诊断依据，从而及时进行有效的治疗，挽救生命。
报告题目二：《Academics and Industry in Molecular Diagnostics》
在第二场报告中，Carl T. Wittwer教授以个人为例，分享了如何从科学家成为企业家的经验。Carl T. Wittwer教授长期关注于提升PCR检测速度，在PCR熔解曲线方面具有很深的学术见解以及很丰富的研究成果。在科学家生涯中，尤其注意提升自我的学术影响力，其中包括不断地专研科研、发表有影响力的学术论文。出于对提升PCR产业的热情，Carl T. Wittwer教授决定投身于研发更好的PCR检测产品，通过不断地努力在业界得到了肯定。Carl T. Wittwer教授还提到成功转型企业家离不开政府的支持与认可。学术届（Academics）、产业界（Industry）、政府（Government）需要相辅相成，共同促进PCR产业的发展。
中国医学科学院肿瘤医院检验科主任崔巍教授作题为《关注分子诊断专业名词的规范化》的报告。
精准医学时代，临床基因诊断项目已广泛应用于感染性疾病、肿瘤、遗传病、血液病、产前诊断、个体化用药、移植配型等多个学科，分子检测结果的报告和解释对疾病的诊断、预后判断、疗效检测、遗传咨询甚至家庭计划的制定起到重要的指导作用。分子诊断报告中不规范的命名可能带来临床应用的混乱。崔教授在报告中详细讲解了临床分子诊断常用专业名词的规范化用法。基因变异序列的规范命名是依据人类基因组变异协会（HGVS），而核型、FISH的规范命名是依据人类细胞遗传学国际命名系统（ISCN）。基因变异包括致病性的突变以及非致病性的多态性。DNA、RNA、蛋白质变异都有各自的表述规则，崔教授尤其详细介绍了结构基因变异的规范化报告。崔教授强调应当重视分子诊断专业名词和术语的规范化使用，为临床提供准确、可读、简明、及时的诊断信息。
复旦大学附属中山医院检验科主任郭玮教授作题为《ctDNA在精准肿瘤学的最新进展和临床实践》的报告。
郭玮教授在报告中首先介绍了ctDNA在精准肿瘤学方面的最新临床研究进展。BENEFIT、NILE、以及TARGET研究均证实了ctDNA能够替代组织成为肿瘤用药指导的一线选择。近年来多项高质量研究发现，ctDNA的临床价值还充分体现在复发监测、耐药检测、免疫治疗、早诊早筛等方面。这一切都表明，临床肿瘤精准治疗进入了ctDNA的时代。随后，郭教授分享了中山医院检验科在ctDNA检测方面的临床实践经验。中山医院检验科多年来致力于ctDNA的应用探索，包括ctDNA与组织的一致性评价、靶向药物用药指导、复发监测以及耐药检测等等。此外，郭教授提出ctDNA实现临床应用仍面临三大挑战：1. 如何确保检测结果的可靠性？2. 如何出具检测报告？3. 如何满足新的临床需求？ctDNA检测的质量控制是确保分析有效性的关键，尤其是分析前质量控制尤为重要。ctDNA检测报告是便于临床使用的前提，一份合格的报告需要包括结果解释部分以及关键的质控要点。随着ctDNA在肿瘤领域的快速发展，临床上对于ctDNA检测的需求一直在不断提出，而如何满足临床的切实需求一直是郭教授团队努力实现的方向，其中包括检测方法的选择（PCR还是NGS，NGS大panel还是小panel）、与临床的密切交流沟通、以及国内外学术交流。精准肿瘤学时代，ctDNA检测在肿瘤临床研究与实践中发挥着越来越重要的作用，全面实现其临床有效性及实用性仍是未来努力的方向。
复旦大学风湿免疫过敏性疾病研究中心副主任、复旦大学附属华山医院中心实验室主任兼检验科副主任关明教授（由邓萱博士代讲）作题为《中枢神经系统肿瘤的液体活检》的报告。
邓萱博士首先介绍了液体活检的优势和应用场景。既往研究多关注于血液作为液体活检标本在临床中的应用，而近来研究发现人体多种腔隙内的液体（胸水、腹水、脑脊液等）同样是重要的信息来源，例如应用脑脊液诊断中枢神经系统肿瘤、胸水诊断胸部肿瘤等。随后，邓萱博士对脑脊液ctDNA检测在中枢神经系统肿瘤中的进展与现状做了介绍。脑脊液作为中枢神经系统中的循环液体，已被证实能检测到ctDNA，是软脑膜转移性肿瘤的最佳检材。脑脊液ctDNA检测在胶质瘤分子分型、拷贝数变异诊断、肿瘤负荷变化中都展现出重要的临床意义。关教授团队通过对非小细胞肺癌软脑膜转移患者（NSCLC-LM）中的脑脊液CTC进行单细胞转录组测序分析，发现NSCLC-LM患者CTC携带有特定的分子表型。此外，CTC单细胞测序差异表达基因还可以协助临床医师判断未知原发灶来源肿瘤的起源部位。此研究结果为肺癌脑转移患者的早期诊断及个体化治疗奠定了坚实的基础。
河北医科大学副校长兼第四医院院长兼河北省肿瘤研究所所长单保恩教授、四川大学华西医院实验医学科学科主任兼临床检验医学研究中心主任王兰兰教授，福建医科大学附属第一医院副院长欧启水教授、昆明医科大学第一附属医院检验科主任兼云南省检验医学重点实验室主任段勇教授分别担任上下半场会议主持。
大会主席潘柏申教授、AACC理事会成员Stephen Master教授分别致闭幕辞
中美专家齐聚一堂，场内座无虚席，气氛热烈
全体参会人员合影
我科参会人员与嘉宾合影
“中美检验大师论坛（The Best of AACC China）”已于2016、2017和2018年在上海成功召开三届。本次第四届论坛分享了中美临床检验领域最新的研究成果并探讨今后的发展趋势，对检验医学所面临的新形势和新挑战进行广泛深入的交流，为国内外检验领域的同行们提供一个专业、严谨、愉快的交流平台，加深了中美检验医学界未来的交流与合作。
让我们共同携手，为创造中国检验医学领域光辉未来而努力！